Behandeling
Lipodystrofiesyndromen zijn levensbedreigende, heterogene aandoeningen met vele vormen van comorbiditeit, zoals metabole complicaties. Lipodystrofie is momenteel niet te genezen. Symptomatische behandeling van specifieke vormen van comorbiditeit is doorgaans niet effectief. Leptinevervangingstherapie kan effectief zijn voor de behandeling van complicaties van leptinedeficiëntie.
Behandeling
Lipodystrofie is niet te genezen en er bestaat geen behandeling waarmee vetweefsel kan worden geregenereerd. De huidige behandelingen zijn gericht op het voorkomen of verminderen van de metabole complicaties van lipodystrofiesyndromen. Er zijn richtlijnen voor de diagnose en behandeling van lipodystrofiesyndromen gepubliceerd1. De onderstaande behandelingsaanbevelingen zijn op deze richtlijnen gebaseerd:
Dieet
Er is op dit moment geen onderzoek gedaan naar specifieke diëten bij patiënten met lipodystrofie. De aanbevelingen zijn gebaseerd op klinische ervaring en deskundigheid. De meeste patiënten kunnen het beste een dieet met een evenwichtige macronutriëntensamenstelling volgen. Een energiebeperkt dieet verbetert metabole afwijkingen en kan geschikt zijn voor volwassenen. Een zeer vetarm dieet dient te worden toegepast bij acute pancreatitis als gevolg van chylomicronemie. Dieetmaatregelen moeten bestaan uit 50–60% koolhydraten, 20–30% vet en ongeveer 20% eiwitten met beperking van eenvoudige suikers ten gunste van vezelrijke, complexe koolhydraten. Door de onverzadigbare eetlust en de hyperfagie als gevolg van leptinedeficiëntie is beheersing van metabole complicaties via een energiebeperkt dieet vaak zeer lastig. Daarom moeten dieetbeperkingen altijd in balans zijn met de behoeften voor groei bij kinderen en andere specifieke behoeften bij volwassenen.
Lichaamsbeweging
De meeste patiënten met gegeneraliseerde of partiële lipodystrofie moeten specifieke vormen van lichaamsbeweging beoefenen, in overeenstemming met hun comorbiditeit.
Omdat patiënten een predispositie voor het ontwikkelen van cardiomyopathie hebben, dient zware inspanning te worden vermeden. Bij patiënten met de congenitale gegeneraliseerde vorm (CGL) met lytische botlaesies moeten ook contactsporten worden vermeden.
Metreleptine
Bij gegeneraliseerde lipodystrofie is metreleptine (met een dieet) een eerstelijnsbehandeling voor metabole en endocriene afwijkingen. Metreleptine kan worden overwogen voor hypoleptinemische patiënten met partiële lipodystrofie en ernstige metabole stoornissen (HbA1c > 8% en/of triglyceriden > 5,65 mmol/l [500 mg/dl]). Na publicatie van de richtlijnen heeft metreleptine in juli 2018 een handelsvergunning voor Europa ontvangen. De in de EU goedgekeurde indicatie voor Myalepta® (metreleptine) is hier beschikbaar.
Myalepta® is geïndiceerd als aanvulling bij een dieet als vervangingstherapie om de complicaties van leptinedeficiëntie te behandelen bij patiënten met lipodystrofie:
-
met bevestigde aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie (Berardinelli-Seip-syndroom) of verworven gegeneraliseerde lipodystrofie (Lawrence-syndroom), bij volwassenen en kinderen van 2 jaar en ouder;
-
met bevestigde familiaire partiële lipodystrofie of verworven partiële lipodystrofie (Barraquer-Simons-syndroom), bij volwassenen en kinderen van 12 jaar en ouder bij wie met standaardbehandelingen geen adequate metabole controle werd bereikt.
Metreleptine is de eerste leptinevervangingstherapie en de enige goedgekeurde behandeling gericht op de diverse complicaties van leptinedeficiëntie bij lipodystrofie.
Behandeling van metabole complicaties
Diabetes
Metformine is een eerstelijnsmiddel voor diabetes en insulineresistentie. Insuline is effectief bij hyperglykemie. Bij sommige patiënten kunnen geconcentreerde preparaten en hoge doseringen nodig zijn. Thiazolidinedionen kunnen metabole complicaties bij partiële lipodystrofie verbeteren, maar mogen slechts met voorzichtigheid worden gebruikt bij gegeneraliseerde lipodystrofie.
Dyslipidemie
Statinen moeten gelijktijdig met leefstijlaanpassingen worden gebruikt (rekening houdend met leeftijd, reproductieve status en tolerantie). Fibraten en/of langeketen-omega-3-vetzuren dienen te worden gebruikt bij triglyceriden > 5,65 mmol/l (500 mg/dl) en kunnen worden overwogen bij triglyceriden > 2,26 mmol/l (200 mg/dl).
Hypertensie
Angiotensine-converterend-enzymremmers (ACE-remmers) of angiotensinereceptorblokkers (ARB) zijn eerstelijnsbehandelingen voor hypertensie bij patiënten met diabetes.
Cosmetische behandeling
Patiënten moeten worden beoordeeld op spanningsklachten in verband met lipodystrofie en zo nodig worden verwezen naar een GGZ-professional en/of plastisch chirurg.
Leverziekte
Het meest consistente voordeel voor de histopathologie van de lever kan worden bereikt met vitamine E bij kinderen en volwassenen of pioglitazon bij volwassenen. Daarnaast zijn dieet en lichaamsbeweging ook eerstelijnsbehandelingen.
Referenties:
1 Brown R et al. (2016): The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 101: 4500 – 4511