Behandeling

Lipodystrofiesyndromen zijn levensbedreigende, heterogene aandoeningen met vele vormen van comorbiditeit, zoals metabole complicaties. Lipodystrofie is momenteel niet te genezen. Symptomatische behandeling van specifieke vormen van comorbiditeit is doorgaans niet effectief1. Leptinevervangingstherapie kan effectief zijn voor de behandeling van complicaties van leptinedeficiëntie1.

Behandeling

Lipodystrofie is niet te genezen en er bestaat geen behandeling waarmee vetweefsel kan worden geregenereerd. De huidige behandelingen zijn gericht op het voorkomen of verminderen van de metabole complicaties van lipodystrofiesyndromen. Er zijn richtlijnen voor de diagnose en behandeling van lipodystrofiesyndromen gepubliceerd2. De onderstaande behandelingsaanbevelingen zijn op deze richtlijnen gebaseerd:

Dieet

Er is op dit moment geen onderzoek gedaan naar specifieke diëten bij patiënten met lipodystrofie. De aanbevelingen zijn gebaseerd op klinische ervaring en deskundigheid. De meeste patiënten kunnen het beste een dieet met een evenwichtige macronutriëntensamenstelling volgen. Een energiebeperkt dieet verbetert metabole afwijkingen en kan geschikt zijn voor volwassenen. Een zeer vetarm dieet dient te worden toegepast bij acute pancreatitis als gevolg van chylomicronemie. Dieetmaatregelen moeten bestaan uit 50–60% koolhydraten, 20–30% vet en ongeveer 20% eiwitten met beperking van eenvoudige suikers ten gunste van vezelrijke, complexe koolhydraten. Door de onverzadigbare eetlust en de hyperfagie als gevolg van leptinedeficiëntie is beheersing van metabole complicaties via een energiebeperkt dieet vaak zeer lastig. Daarom moeten dieetbeperkingen altijd in balans zijn met de behoeften voor groei bij kinderen en andere specifieke behoeften bij volwassenen.

Lichaamsbeweging

De meeste patiënten met gegeneraliseerde of partiële lipodystrofie moeten specifieke vormen van lichaamsbeweging beoefenen, in overeenstemming met hun comorbiditeit.
Omdat patiënten een predispositie voor het ontwikkelen van cardiomyopathie hebben, dient zware inspanning te worden vermeden. Bij patiënten met de congenitale gegeneraliseerde vorm (CGL) met lytische botlaesies moeten ook contactsporten worden vermeden.

Metreleptine

Bij gegeneraliseerde lipodystrofie in volwassenen en kinderen van 2 jaar of oude is metreleptine met een dieet een eerstelijnsbehandeling voor metabole en endocriene afwijkingen.

Metreleptine is geïndiceerd als aanvulling bij een dieet als vervangingstherapie om de complicaties van
leptinedeficiëntie te behandelen bij patiënten met lipodystrofie:

  • met bevestigde aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie (Berardinelli-Seip-syndroom) of verworven gegeneraliseerde lipodystrofie (Lawrence-syndroom), bij volwassenen en kinderen van 2 jaar en ouder;
  • met bevestigde familiaire partiële lipodystrofie of verworven partiële lipodystrofie (Barraquer-Simons-syndroom), bij volwassenen en kinderen van 12 jaar en ouder bij wie met standaardbehandelingen geen adequate metabole controle werd bereikt.
Close

Metreleptine is de eerste leptinevervangingstherapie en de enige goedgekeurde behandeling gericht op de diverse complicaties van leptinedeficiëntie bij lipodystrofie3-6.

Behandeling van metabole complicaties

Diabetes

Metformine is een eerstelijnsmiddel voor diabetes en insulineresistentie. Insuline is effectief bij hyperglykemie. Bij sommige patiënten kunnen geconcentreerde preparaten en hoge doseringen nodig zijn. Thiazolidinedionen kunnen metabole complicaties bij partiële lipodystrofie verbeteren, maar mogen slechts met voorzichtigheid worden gebruikt bij gegeneraliseerde lipodystrofie6,7.

Dyslipidemie

Statinen moeten gelijktijdig met leefstijlaanpassingen worden gebruikt (rekening houdend met leeftijd, reproductieve status en tolerantie). Fibraten en/of langeketen-omega-3-vetzuren dienen te worden gebruikt bij triglyceriden > 5,65 mmol/l (500 mg/dl) en kunnen worden overwogen bij triglyceriden > 2,26 mmol/l (200 mg/dl)6,7.

Hypertensie

Angiotensine-converterend-enzymremmers (ACE-remmers) of angiotensinereceptorblokkers (ARB) zijn eerstelijnsbehandelingen voor hypertensie bij patiënten met diabetes6,7.

Cosmetische behandeling

Patiënten moeten worden beoordeeld op spanningsklachten in verband met lipodystrofie en zo nodig worden verwezen naar een GGZ-professional en/of plastisch chirurg6,7.

Leverziekte

Het meest consistente voordeel voor de histopathologie van de lever kan worden bereikt met vitamine E bij kinderen en volwassenen of pioglitazon bij volwassenen. Daarnaast zijn dieet en lichaamsbeweging ook eerstelijnsbehandelingen6-10.

Referenties:

1. Foss-Freitas MC, Akinci B, Luo Y, Stratton A, Oral EA. Diagnostic strategies and clinical management of lipodystrophy. Expert Rev Endocrinol Metab. 2020;15(2):95-114.

2. Brown R et al. (2016): The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 101: 4500 – 4511

3. Chou K, Perry CM. Metreleptin: first global approval. Drugs. 2013;73(9):989-997.

4. Myalepta® (metreleptin) Summary of Product Characteristics.

5. Mainieri F et al. Front Endocrinol (Lausanne). 2022; 13: 879979.

6. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(12):4500-4511.

7. Handelsman Y, Oral EA, Bloomgarden ZT, et al. The clinical approach to the detection of lipodystrophy - an AACE consensus statement. Endocr Pract. 2013;19(1):107-116.

8. Long MT, Noureddin M, Lim JK. AGA Clinical Practice Update: Diagnosis and Management of Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Lean Individuals: Expert Review. Gastroenterology. 2022;163(3):764-774.e1.

9. Cusi K, Isaacs S, Barb D, et al. American Association of Clinical Endocrinology Clinical Practice Guideline for the Diagnosis and Management of Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Primary Care and Endocrinology Clinical Settings: Co-Sponsored by the American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD). Endocr Pract. 2022;28(5):528-562.

10. Rinella ME, Tacke F, Sanyal AJ, Anstee QM; participants of the AASLD/EASL Workshop. Report on the AASLD/EASL Joint Workshop on Clinical Trial Endpoints in NAFLD. Hepatology. 2019;70(4):1424-1436.