Wat is lipodystrofie?
Lipodystrofieën zijn een groep zeldzame ziekten die bij zeer weinig mensen voorkomen. Ze worden gekenmerkt door een gebrek aan onderhuids vet, het belangrijkste symptoom van de ziekte. Dit gebrek aan vet kan zich in het gehele lichaam voordoen (gegeneraliseerde lipodystrofie) of alleen bepaalde delen van het lichaam treffen (partiële lipodystrofie). Onderhuids vet maakt deel uit van het vetweefsel van het lichaam.
Gegeneraliseerd
= overal
Partieel
= op bepaalde plaatsen
Lipo
= vet
Dystrofie
= gebrek aan/verlies
van weefsel
Lipodystrofie – een overzicht
Patiënten met lipodystrofie hebben minder vet – dat is toch juist goed? Als u te weinig onderhuids vetweefsel hebt, kunt u erg ziek worden. Iedereen heeft een bepaalde hoeveelheid lichaamsvet nodig. Waarom? Omdat ons vet belangrijke functies heeft waardoor we gezond blijven met een gelijkmatige verdeling van vet over het gehele lichaam. Lipodystrofie wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige afwezigheid van vetweefsel. Er zijn vier hoofdtypen: congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie, verworven gegeneraliseerde lipodystrofie, verworven partiële lipodystrofie en familiaire partiële lipodystrofie. Voor sommige van deze lipodystrofieën zijn genetische markers en oorzaken vastgesteld. Bij de familiaire vorm kan de ziekte worden aangetoond met behulp van genetische tests.
Lipodystrofieën houden altijd verband met een tekort aan onderhuids vet. Maar in welke mate en waar het vetverlies optreedt, hangt af van de vorm van lipodystrofie.
Vetweefsel
Vetweefsel komt normaal gesproken op veel plaatsen in het lichaam voor, zoals onder de huid en rond de inwendige organen. In vetweefsel wordt vet opgeslagen als energiebron. Vetweefsel heeft ook een schokdempend effect.
Doordat lipodystrofiepatiënten onderhuids vet verliezen, raken ze een groot deel van hun opslagcapaciteit voor energie kwijt. Zodra de overgebleven capaciteit wordt overschreden, wordt overtollige energie opgeslagen in andere organen, zoals de lever, milt en spieren. Mensen met familiaire partiële lipodystrofie bijvoorbeeld verliezen vetweefsel van de armen, benen en heupen, waardoor deze lichaamsdelen er heel gespierd gaan uitzien. Het vet dat niet in de armen en benen kan worden opgeslagen, wordt afgezet op plaatsen waar nog wel onderhuids vet aanwezig is, zoals de hals en het gezicht. Deze ongewone vetverdeling kan ergens tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd beginnen.
Rol van het hormoon leptine
Vetcellen maken bepaalde hormonen aan. Een van deze hormonen is leptine. Leptine speelt een cruciale rol in het reguleren van de manier waarop het lichaam energie gebruikt, de werking van insuline plus suiker en de vetstofwisseling. Daarnaast vervult het een belangrijke signaalfunctie voor de energieopslagplaatsen in het lichaam: het geeft ons een seintje wanneer we verzadigd zijn en niet meer hoeven te eten. Bij patiënten met lipodystrofie kan leptine helemaal afwezig of sterk verminderd zijn. Het gevolg is dat al deze processen die in het lichaam plaatsvinden, niet goed worden gereguleerd. Dit leptinetekort leidt tot extreme honger bij lipodystrofiepatiënten zonder dat ze kunnen aankomen en overtollige energie op de juiste manier, onder de huid, kunnen opslaan.
De gedeeltelijke of volledige afwezigheid van vetweefsel bij lipodystrofie kan leiden tot een leptinetekort1,2.
Referenties:
1. Haque WA, Shimomura I, Matsuzawa Y, Garg A. Serum adiponectin and leptin levels in patients with lipodystrophies. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(5):2395.
2. Wong SP, Huda M, English P, et al. Adipokines and the insulin resistance syndrome in familial partial lipodystrophy caused by a mutation in lamin A/C [published correction appears in Diabetologia. 2019 Jan 29;:]. Diabetologia. 2005;48(12):2641-2649.