Wat zijn de algemene
kenmerken van lipodystrofie?

Gegeneraliseerde en partiële lipodystrofie zijn ernstige ziekten met zichtbare uitwendige verschijnselen en verschijnselen die alleen door onderzoek kunnen worden opgespoord. De klachten en symptomen kunnen bij iedere patiënt weer anders zijn en een patiënt hoeft ze niet allemaal te krijgen. Zelfs een en dezelfde vorm van lipodystrofie kan met verschillende lichamelijke klachten en stofwisselingssymptomen gepaard gaan, zowel wat aard als ernst betreft. Daarom kan het uiterlijk van patiënten met gegeneraliseerde of partiële lipodystrofie sterk variëren.

Wat zijn de zichtbare symptomen van lipodystrofie?

Er zijn diverse uitwendige symptomen die op gegeneraliseerde of partiële lipodystrofie kunnen wijzen. Het belangrijkste symptoom is het gebrek aan onderhuids vet in het lichaam.

Gespierd uiterlijk met duidelijk zichtbare aderen

Het gebrek aan onderhuids vet en de vetafzetting in spieren leiden tot een gespierd uiterlijk. De aderen lijken vergroot en zijn zichtbaar boven de huid verheven. Dit is vooral merkbaar op de armen en/of benen.

Vergrote handen en voeten

De handen en voeten, en ook de kaak, kunnen vergroot zijn. Wat hiervan precies de oorzaak is, is niet bekend.
Aangenomen wordt dat de hoge insulinespiegel, een gevolg van insulineresistentie, verantwoordelijk is voor de toegenomen groei. Deze lichamelijke kenmerken worden omschreven als een ‘acromegaloïde uiterlijk’.

Toegenomen buikomvang en leververvetting

De buik kan er vergroot uitzien; de navel kan uitpuilen. Dit komt door vetafzettingen in de inwendige organen, zoals de lever of de milt. De organen zelf nemen in omvang toe door het afgezette vet en laten de buik er dik uitzien. Een vergrote lever wordt ‘hepatomegalie’ genoemd.

Donkere, fluweelachtige vlekken op de huid

Op de huid van de hals, de oksels, onder de borst en in de lies kunnen grote, donkere vlekken verschijnen, die zacht aanvoelen. Dit wordt ‘acanthosis nigricans’ genoemd. Deze vlekken verschijnen vaak in verband met hoge insulinespiegels.

Knobbeltjes die plotseling ontstaan

Deze knobbeltjes zijn ongeveer 0,2–0,3 cm groot. Ze zijn groot, geel, hard en duidelijk begrensd en kunnen soms ook jeuken. Ze verschijnen plotseling en meestal in grote aantallen, vooral op de handen, voeten, armen, benen en billen. Dit wordt ‘xanthoma eruptiva’ genoemd. De knobbeltjes kunnen verschijnen wanneer het bloed te veel vetten (triglyceriden) bevat.

Versnelde lengtegroei

Kinderen met aangeboren GL groeien sneller dan andere kinderen. Hun lengte neemt sneller toe dan hun lichaamsgewicht. Dit staat bekend als ‘versnelde lengtegroei’.

Wat zijn de onzichtbare symptomen van lipodystrofie?

Het gebrek aan onderhuids vet kan leiden tot lage leptinespiegels en dit kan invloed hebben op een groot aantal lichaamsprocessen. Er kunnen duidelijke stofwisselingsziekten optreden, die aanzienlijke schade aan het lichaam kunnen toebrengen. De omvang van deze schade hangt af van het type lipodystrofie en hoe ernstig de persoon getroffen is.

Veranderingen in de stofwisseling

Sommige symptomen van partiële of gegeneraliseerde lipodystrofie zijn soms moeilijk te herkennen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte en de mate van verlies van lichaamsvet kunnen patiënten vatbaar zijn voor diverse stofwisselingsveranderingen.

Insulineresistente diabetes

De opslag van overtollig vet in de spieren of inwendige organen kan leiden tot het ontstaan van insulineresistentie. Het lichaam reageert dan niet meer op de eigen insuline om de bloedglucosespiegel te reguleren. Dit kan leiden tot diabetes (diabetes mellitus). Diabetes kan weer leiden tot ernstige secundaire aandoeningen van de nieren, het hart en de ogen. Een typische aanwijzing voor GL of PL is diabetes die moeilijk te behandelen is of een zeer hoge dosering insuline vereist, vooral bij kinderen.

Hoge triglyceriden

Triglyceriden zijn een type vet (lipide) dat in het bloed voorkomt. Het lichaam zet calorieën die niet direct hoeven te worden gebruikt, om in triglyceriden en slaat deze op in vetcellen. Bij GL en PL leidt het verminderde onderhuidse vet tot hogere triglyceridenspiegels in het bloed (hypertriglyceridemie), omdat er niet genoeg vetcellen zijn om ze in op te slaan. Dit kan ernstige gevolgen hebben, waaronder een verhoogd risico op hartziekte en pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier).

Leververvetting

Lipodystrofie kan ook een abnormale stapeling van vetten in de lever veroorzaken (steatose of leververvetting). Dit kan leiden tot een vergrote lever (hepatomegalie) en een abnormale werking van de lever. Deze zogeheten ‘niet-alcoholische leververvetting’ kan met het voortschrijden van de ziekte uiteindelijk leiden tot leverfibrose en levercirrose.

Afwijkende bloedglucose- en vetwaarden

Abnormale opslag van vet in het lichaam kan ernstige gezondheidsproblemen tot gevolg hebben. Bij veel patiënten met lipodystrofie raakt de regulering van de bloedglucosespiegel verstoord wanneer patiënten insulineresistentie ontwikkelen; hierbij zijn de lichaamsweefsels niet in staat adequaat op insuline te reageren. Ze kunnen een vorm van diabetes ontwikkelen waarbij zeer hoge doseringen insuline (vaak meer dan 200 eenheden per dag of meer dan 2 eenheden/kg) nodig zijn om de bloedglucosespiegel onder controle te houden. Bovendien leidt gebrek aan onderhuids vet tot hogere triglyceridenspiegels in het bloed.

Normale bloedtriglyceriden

Volwassenen:

lager dan 2,3 mmol/l (204 mg/dl)

Kinderen tot 3 jaar:

lager dan 1,1 mmol/l (100 mg/dl)

Kinderen 4–15 jaar:

lager dan 1,3 mmol/l (110 mg/dl)

Jongeren ouder dan 16 jaar:

lager dan 1,4 mmol/l (120 mg/dl)

Ernstige hypertriglyceridemie

Hoger dan 5,65 mmol/l

(≥ 500 mg/dl)

Normale bloedglucose

Nuchter:

4,0–5,4 mmol/l (72–99 mg/dl)

2 uur na de maaltijd:

tot 7,8 mmol/l (140 mg/dl)

Diabetes

Nuchter:

7,0 mmol/l (126 mg/dl) of hoger

2 uur na de maaltijd:

11,1 mmol/l (200 mg/dl) of hoger