Hoe kan lipodystrofie worden vastgesteld?

Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte en de wisselende impact op patiënten kan de diagnose verkeerd of te laat worden gesteld, soms pas jaren na het optreden van de eerste verschijnselen. Patiënten ondervinden vaak ernstige gevolgen voor hun gezondheid, zoals stofwisselingsproblemen, die de kwaliteit van leven enorm kunnen schaden. Lipodystrofie kan genetisch bepaald of verworven zijn en het gevolg zijn van een stoornis in de ontwikkeling van vetcellen of voortijdige vernietiging van vetweefsel, op gang gebracht door het immuunsysteem. De uiterlijke kenmerken van patiënten kunnen sterk variëren en zijn afhankelijk van het type: gegeneraliseerd of partieel.

Lipodystrofie: hoe weet ik of ik het heb?

Gegeneraliseerde en partiële lipodystrofie zijn zeldzame aandoeningen. De meeste artsen hebben er weinig of geen ervaring mee. Daarom is overleg tussen verschillende specialisten nodig om tot een diagnose te kunnen komen. Hierbij spelen bloedonderzoek, onderzoek van de inwendige organen en ook genetische tests een belangrijke rol. Enkele specialisten die lipodystrofie kunnen helpen vaststellen, worden hieronder genoemd.

Genetici

Genetici houden zich bezig met de diagnostiek van genetisch bepaalde (d.w.z. erfelijke) ziekten. Veel vormen van lipodystrofie kunnen genetisch worden bevestigd. Genetische tests bij familieleden met specifieke mutaties kunnen potentiële gevallen van lipodystrofie aan het licht brengen.

Endocrinologen/Diabetologen

Lipodystrofiepatiënten hebben vaak insulineresistente diabetes. Endocrinologen houden zich bezig met het hormoonsysteem van het lichaam. Ze zijn gespecialiseerd in stofwisselingsziekten, zoals diabetes. Er zijn ook endocrinologen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van stofwisselingsziekten bij kinderen.

Cardiologen

Cardiologen houden zich bezig met het hart en de bloedvaten en ziekten daarvan. Lipodystrofie kan gepaard gaan met hartproblemen, zoals cardiomyopathie. Cardiologen zijn betrokken bij de beoordeling en behandeling van hart- en vaatcomplicaties.

Lipidologen

Lipidologen zijn gespecialiseerd in vetstofwisselingsziekten. Ze hebben met name een grondige kennis van hypertriglyceridemie. Patiënten met lipodystrofie hebben een hoge concentratie triglyceriden in het bloed.

Nefrologen

Nefrologen houden zich bezig met aandoeningen van de nieren. Bij patiënten met lipodystrofie kan de nierfunctie gestoord zijn.

Kinderartsen

Kinderartsen zijn verantwoordelijk voor de behandeling van kinderziekten. Omdat de verschijnselen van lipodystrofie op kinderleeftijd of in de puberteit ontstaan, komen patiënten met lipodystrofie vaak onder de zorg van een kinderarts gespecialiseerd in endocrinologie.

Hepatologen

Hepatologen houden zich bezig met aandoeningen van de lever. Zij controleren de leverfunctie, die bij lipodystrofie vaak gestoord is door leververvetting.

Als u vermoedt dat u gegeneraliseerde of partiële lipodystrofie hebt, doet u er goed aan daar met uw huisarts of kinderarts over te praten. Schroom niet om uitleg te vragen over onduidelijke of ongewone ziekteverschijnselen, voor uzelf of uw kind. De volgende vragen kunnen u helpen:

Abnormale vetverdeling?

Diabetes mellitus die moeilijk te behandelen is?

Leververvetting?

en/of

en/of

en/of

en/of

en/of

Gebrek aan onderhuids vet?

Onverzadigbare eetlust?

Hoge triglyceriden in het bloed?

Hoe wordt lipodystrofie ingedeeld?

Lipodystrofie houdt altijd verband met gebrek aan of verlies van onderhuids vet. Er zijn ook nog andere zichtbare en onzichtbare verschijnselen van de ziekte, zoals veranderingen in de stofwisseling, die op lipodystrofie kunnen wijzen. De ziekte wordt in vier hoofdgroepen onderverdeeld. Allereerst wordt onderscheid gemaakt tussen afwezigheid van vet in het gehele lichaam (gegeneraliseerd) en alleen in bepaalde delen van het lichaam (partieel). Zowel gegeneraliseerde lipodystrofie (GL) als partiële lipodystrofie (PL) wordt verder onderverdeeld in aangeboren (familiair) en verworven.

GL en PL zijn zeer zeldzaam en komen bij slechts één op de miljoen (GL) respectievelijk drie op de miljoen (PL) mensen voor.

De familiaire of aangeboren vormen van lipodystrofie hebben een aantal genetische oorzaken. De oorzaak van de verworven vormen is nog niet duidelijk. Mogelijk is er een verband met immuunreacties van het lichaam op het eigen weefsel.

Gegeneraliseerde lipodystrofie (GL)

Alle vormen van GL (aangeboren en verworven vormen) worden voornamelijk gekenmerkt door verlies van onderhuids vet in het gehele lichaam. Patiënten met GL zijn doorgaans heel mager en zien er meestal gespierd uit. De verworven vorm van gegeneraliseerde lipodystrofie komt vaker voor bij vrouwen (3:1) en openbaart zich meestal vóór het 15e jaar.

Partiële lipodystrofie (PL)

Bij PL, en dan vooral bij de familiaire vorm, is het verlies van onderhuids vet niet altijd zo duidelijk, omdat in andere delen van het lichaam juist sprake kan zijn van toegenomen vetophoping. In de meeste gevallen wordt PL gekenmerkt door vetverlies in de armen en benen en ophoping van onderhuids vet in de romp, de hals en het gezicht.
Bij de verworven vorm van PL verloopt het vetverlies geleidelijk en gaat dit van het hoofd omlaag naar de onderbuik. Er kan echter vetophoping optreden in het gebied van de billen, heupen en benen. De typische ‘zadeltassen’ ontstaan.

Subtypen en kenmerken van lipodystrofie

Aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie (Berardinelli-Seip-syndroom)

Gebrek
aan vet

Karakterisering

Gemiddelde leeftijd bij
ontstaan:
0,3 jaar
(spreiding 0,0-12,0 jaar)

Geslachtsverhouding
(man : vrouw):
1:1-2

Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie (Lawrence-syndroom)

Verlies
van vet

Karakterisering

Gemiddelde leeftijd bij
ontstaan:
5 jaar
(spreiding 0,0-15,0 jaar)

Geslachtsverhouding
(man : vrouw):
1:3

 

 

Verworven partiële lipodystrofie (Barraquer-Simons-syndroom)

Verlies
van vet

Variabele
vetophoping

Karakterisering

Gemiddelde leeftijd bij ontstaan:
8,2 jaar (spreiding 0,0-16,0 jaar)

Geslachtsverhouding
(man : vrouw):
1:4

 

 

Familiaire partiële lipodystrofie (Dunnigan- of Köbberling-type)

Gebrek
aan vet

Variabele
vetophoping

Karakterisering

Gemiddelde leeftijd bij ontstaan:
9,9 jaar (spreiding 0,0-16,0 jaar)

Geslachtsverhouding
(man : vrouw):
1:1-2

 

Vanwege de complexe en vaak vrij onbekende afwijkingen kan lipodystrofie worden beschouwd als een ziekte met vele gezichten waarbij de diagnose vaak heel laat wordt gesteld. Hoewel lipodystrofie niet te genezen is, zijn er enkele behandelmogelijkheden voor de complicaties beschikbaar.